viernes, 25 de abril de 2014

La anciana que vivió sana hasta los 115 años acumuló 400 mutaciones en la sangre

Cuando murió en 2005, la holandesa Hendrikje van Andel-Schipper, de 115 años, era considerada la mujer más vieja de la Tierra. Y además, fue la persona de mayor edad en donar su cuerpo a la ciencia. Gracias a las muestras de Hennie como se la conocía, los científicos pueden indagar en los secretos de la longevidad. Ahora, han encontrado más 400 mutaciones genéticas en la sangre de esta anciana.

Investigadores de Holanda y Estados Unidos se interesaron en estudiar las alteraciones moleculares del genoma de esta mujer, ya que, a pesar de su edad, estaba sana y mantuvo sus facultades mentales en perfecto estado hasta el momento de su muerte, que le llegó mientras dormía. Los resultados de su trabajo se publican esta semana en la revista Genome Research.

Las mutaciones genéticas son cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN, y reciben el interés de la comunidad médica debido a su vínculo con enfermedades como el cáncer y el alzhéimer.

Sin embargo, estos científicos quisieron encontrar otro tipo de mutaciones: las que ocurren en individuos sin patologías. No está claro hasta qué punto las células sanas sufren cambios en el genoma y cuáles de esos cambios pueden ser tolerados durante toda la vida sin causar trastornos.

 “Puede haber mutaciones perjudiciales en la región de codificación de un gen y también fuera, en una región que tenga una función reguladora. Pero parece que hay tramos de ADN que no repercuten en la función celular cuando muta”, explica a Sinc Henne Holstege, investigadora del Departamento de Genética Clínica del Centro Médico Universitario VU en Amsterdam y autora principal del estudio.

En este estudio, los científicos se han centrado en analizar células sanguíneas de la supercentenaria holandesa. La sangre humana se repone constantemente gracias a unas ‘fábricas’ que se encuentran en la médula ósea, llamadas células madre hematopoyéticas. Estas se dividen para generar los distintos tipos de células sanguíneas: glóbulos blancos (leucocitos), glóbulos rojos (eritrocitos) y plaquetas.

Pero la división celular da lugar a errores. Por eso, las células hematopoyéticas, que se dividen con mucha frecuencia, son más propensas a acumular mutaciones que las células del cerebro, que rara vez se someten a división. Por ejemplo, en pacientes con cánceres sanguíneos, como la leucemia, se han encontrado centenares de mutaciones.


Una fuente de conocimiento en la sangre de Hennie

Hasta ahora no se sabía si las modificaciones genéticas también se acumulaban en los leucocitos sanos. La sangre de Hennie ha permitido averiguar que sí. En 2011, los científicos secuenciaron el genoma de la anciana. Ahora, con la información genética de sus glóbulos blancos, han logrado determinar cómo, durante su larga vida, sus leucocitos sufrieron más de 400 cambios. Estos centenares de mutaciones no están presentes en las células de su cerebro, que se han tomado como referencia porque apenas se dividen.

Al haber encontrado tantas alteraciones en la sangre de esta saludable anciana, los investigadores creen que gran parte de las lesiones en sus leucocitos fueron inofensivas. Estas transformaciones, conocidas como mutaciones somáticas –ya que no se heredan, sino que se adquieren–  parecen ser toleradas por el cuerpo y no conducen a una enfermedad.

Estas mutaciones somáticas residen principalmente en las regiones no codificantes del genoma que no están asociadas a ninguna dolencia. Se encuentran en los sitios más propensos a padecer cambios en la información genética como, por ejemplo, la base del ADN citosina cuando se encuentra metilada.

lunes, 21 de abril de 2014

Descubren el primer exoplaneta potencialmente habitable

La NASA confirma la existencia de un planeta de tamaño aproximado al de la Tierra en el que podría existir agua líquida y situado a unos 500 años luz

Los astrónomos han confirmado la existencia, a unos 500 años luz y en la constelación del Cisne, de un planeta de tamaño aproximado al de la Tierra en el que podría existir agua en forma líquida, anunció hoy la agencia espacial estadounidense, NASA.

El planeta, que orbita la estrella enana Kepler-186 y al que se ha denominado Kepler-186f, fue analizado por el telescopio Géminis Norte y su vecino el telescopio Keck II, ambos en Mauna Kea, Hawái.

"Es extremadamente difícil detectar y confirmar estos planetas del tamaño de la Tierra y ahora que hemos encontrado uno queremos encontrar más", dijo en una teleconferencia Elisa Quintana, científica investigadora del Instituto para la Búsqueda de Inteligencia Extraterrestre (SETI).

viernes, 18 de abril de 2014

Reconstruyen por primera vez el epigenoma de un Neandertal


Este estudio, publicado por la revista 'Science', aporta por primera vez datos acerca de la evolución de la regulación de los genes en los humanos

La revista 'Science' ha publicado un estudio que describe, por primera vez, la reconstrucción de los epigenomas de un Neandertal y de un Denisovan. Un equipo internacional en el que participa el Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo ha aplicado un método novedoso que ha permitido desentrañar el patrón de metilación del ADN de esas dos especies extinguidas. Al comparar sus patrones epigenéticos con los de los humanos modernos, han podido identificar los genes cuya actividad difiere entre esas especies, y que marcan los cambios evolutivos que han configurado nuestra especie, es decir, que nos han hecho ser como somos actualmente.
Al desentrañar cómo se regulaban los genes en los Neandertales y los Denosivares, este estudio aporta por primera vez datos acerca de la evolución de la regulación de los genes en los humanos y abre una ventana a la exploración genética en especies que se extinguieron hace decenas de miles de años.
En el trabajo, coordinado por Liran Carmel de la Universidad de Jerusalén, ha participado la Unidad de Epigenética del Cáncer del Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias Obra Social Cajastur (Universidad de Oviedo), dirigida por el doctor Mario Fernández Fraga, investigador del CSIC-CNB. El profesor de la Universidad de Cantabria y del Instituto de Investigación Valdecilla (IDIVAL), José A. Riancho, ha participado también en los trabajos desarrollados por el equipo internacional.
"Algunas de las diferencias en los patrones epigenéticos afectan a genes relacionados con el desarrollo de los huesos y podrían explicar las diferencias entre el esqueleto de esas especies antiguas y los humanos actuales", comenta Fernández Fraga. Otras afectan a genes relacionados con el sistema cardiovascular o el sistema nervioso, los cuales se han asociado con enfermedades como el Alzheimer o la esquizofrenia. Aunque se desconocen los factores que han dado lugar a esas diferencias, dado que los patrones epigenéticos están influidos tanto por las propias características genéticas como por las condiciones ambientales, como dice Riancho, "surge el interrogante de si esos trastornos, tan frecuentes en la sociedad actual, reflejan una predisposición inherente a nuestra especie o son, por el contrario, consecuencia de la forma de vida y el entorno en el que discurre nuestra existencia".

La especie elegida
En el mundo actual convivimos una sola especie de seres humanos. Pero eso no fue así en el pasado. Hasta hace algunas decenas de miles de años, nuestra especie, el Homo sapiens, compartió el territorio y probablemente ideas y parejas con otras especies, como los Neandertales.
Sabemos poco acerca de cuáles fueron las características genéticas específicas que permitieron a los Homo sapiens sobrevivir en condiciones adversas, mientras las otras especies se extinguieron. Aún sabemos menos de las características epigenéticas que hicieron de nosotros la especie elegida. La genética tiene que ver con los cambios en la secuencia de ADN que representa la estructura básica de los genes. La epigenética, sin embargo, representa las variaciones sutiles de los genes que, sin afectar al núcleo de su estructura, modulan su actividad y pueden transmitirse a través de las generaciones. Entre ellas se encuentran algunas modificaciones químicas, como la metilación del ADN, que controla cuándo y cómo son activados y desactivados los genes que controlan el desarrollo de nuestro organismo.
La determinación de los genomas y los epigenomas de nuestros antecesores es fundamental para entender los mecanismos moleculares responsables de que seamos como somos. Para abordar este reto, Svante Pääbo, científico del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, lleva coordinando desde varios años el proyecto de la secuenciación del genoma del Neandertal. Como resultado de ello, el pasado mes de febrero la revista Nature publicó el primer genoma completo de un Neardental. El ADN se obtuvo de un hueso del dedo del pie de un individuo adulto que vivió en las Cuevas de Altai (Sur de Siberia) hace unos 50.000 años. Unos meses antes, el mismo grupo había publicado otro artículo en el que describía el genoma del Denisovan, un grupo de humanos arcaicos descubierto recientemente.